Combien de chromosomes possède un humain normalement ?

Chez l’être humain, le nombre chromosomique normalement observé est de 46 chromosomes, organisés en 23 paires dans la plupart des cellules de l’organisme. Cette organisation constitue le caryotype humain habituel. Les chromosomes sont des structures constituées d’ADN associé à des protéines ; ils portent les gènes qui participent à l’hérédité, au développement et au fonctionnement des cellules. Ce nombre de 46 correspond toutefois à la situation habituelle et ne signifie pas que toutes les cellules humaines possèdent exactement le même nombre de chromosomes.

Vingt-trois paires de chromosomes

Parmi les 23 paires, 22 sont des paires d’autosomes. La dernière paire regroupe les chromosomes sexuels. Dans les configurations chromosomiques les plus courantes, elle est formée de deux chromosomes X ou d’un chromosome X et d’un chromosome Y. Cette présentation décrit le caryotype habituel, mais les variations chromosomiques et du développement sexuel sont plus diverses que cette seule distinction. En règle générale, les chromosomes d’une même paire proviennent l’un de la mère et l’autre du père, même si les chromosomes sexuels X et Y ne sont pas identiques l’un à l’autre.

Le support de l’information génétique

L’ADN contenu dans les chromosomes porte les gènes, c’est-à-dire des séquences qui contribuent notamment à la production de protéines et à la régulation de nombreuses fonctions biologiques. La présence de deux exemplaires de la plupart des chromosomes permet de disposer de deux copies de nombreux gènes, dont les versions peuvent différer entre les deux parents. Lorsque les cellules se divisent, leur matériel chromosomique doit être copié et réparti avec précision afin que les nouvelles cellules reçoivent l’information génétique nécessaire à leur fonctionnement.

Des variations du nombre chromosomique

Le nombre de 46 chromosomes concerne principalement les cellules somatiques, c’est-à-dire les cellules du corps qui possèdent un noyau. Les cellules reproductrices, comme les spermatozoïdes et les ovules, n’en contiennent normalement que 23 ; leur fusion rétablit le nombre de 46 dans la cellule issue de la fécondation. Des erreurs de répartition peuvent modifier le nombre de chromosomes : la trisomie 21 correspond ainsi à la présence de trois exemplaires du chromosome 21. D’autres variations concernent les chromosomes sexuels, comme la monosomie X ou la présence d’un chromosome supplémentaire dans la configuration XXY. Des modifications de la structure des chromosomes peuvent également survenir. Selon leur nature, ces anomalies peuvent n’avoir que peu de conséquences ou être associées à des troubles du développement, à des maladies génétiques ou à des difficultés de fertilité.